今年4岁的端端是浙江大学附属儿童医院急诊科的常客，几乎每周六，父亲都会带着他到医院静脉注射唯铭赞——这是治疗黏多糖贮积症IVA型的一款药品。

由于体内缺少一种可以分解黏多糖的酶，黏多糖贮积症IVA型患者体内多个器官都会受到影响，有的呈现面容特殊、关节僵硬等症状，而唯铭赞就是治疗这种罕见病的一种人工合成的酶。

“这个药只能延缓病情进展，不能治愈。要持续地打，而且是终身用药。”端端父亲说，他们希望减缓端端病情恶化的速度，等待治愈的希望。

目前，5毫克的唯铭赞单瓶售价7500元，需要按患者体重用药。“端端体重25斤，一年用药费用高达100多万元。”端端父亲向中青报·中青网记者报出这一串数字，这是他每天都会算的账，也是压在他心里的一座“大山”。

一些患者从“有药可用”到“有药可保”“有药可选”

不少罕见病患者都面临过“境外有药，境内无药”的窘境。“我们最关注的是病人能不能用得上特效药。”浙江大学附属儿童医院主任医师邹朝春说，“唯铭赞其实是通过罕见病的特殊通道进入中国大陆市场的。”

一般而言，药品进入中国市场需要在国内做完IV期临床试验，积累了充分的试验数据证明其效用，才能正式获批上市。不过，为了让罕见病患者能更早用上药，目前国家药监局等部门已允许部分罕见病药品可以一边让患者使用，一边做 IV期临床试验，以此加快罕见病药品在国内上市的步伐。2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE建立了专门通道加快审评。

“另外，国家还有一个政策，即允许卫健委公布的罕见病协作医院牵头，在特定的医院为指定病人申请国外获批但国内尚未获批的药物。”邹朝春说，“这在以前是不可想象的。”

2022年6月，国家卫健委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，积极探索通过一次性进口途径解决罕见病患者用药难题。除了保障患者“有药可用”之外，国家医保局的“灵魂谈判”也让越来越多的罕见病患者得以“有药可保”。

病痛挑战基金会联合沙利文咨询发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，目前，已有31种罕见病的73种药物纳入医保，其中甲类药物17种，乙类药物56种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付一部分，报销一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，通常为70%至80%。

“与前5轮医保谈判相比，今年的调整体现出国家医保对罕见病患者等特殊人群用药的重视。”南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来教授介绍，一共有7种药物进入2022国家医保目录，而且建立了单独的申报通道，这是第一次单独循环。

这7种罕见病用药涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。其中，脊髓性肌萎缩症的口服药利司扑兰成功进入医保目录，此前，同样用于治疗SMA的诺西那生钠注射液已被纳入2021国家医保目录。对SMA患者来说，实现了从“有药可用”到“有药可保”“有药可选”。

罕见病药物保障，各地差距不小

虽然部分药品已被纳入国家医保，但临床可及仍然面临挑战，罕见病药物的保障在各地落地的情况差距大。

“我觉得‘双通道’可能是未来最重要的能保证医保好政策落地的有效手段。”北京医院神经内科主任医师殷剑认为，“‘双通道’既让医院不必担负过多的医保费用，又帮助患者达到药物可及性。”所谓“双通道”，是指在医院之外开辟第二通道，即患者可凭医院处方在医保定点药店购药，由此药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算。

不过，“双通道”政策执行中也面临新的问题。“通过双通道在药店拿药的患者可能不会定期找医生去复查，无法做到规范地随访和观察。”多发性硬化患者、病痛挑战基金会脱髓鞘项目负责人杨毛毛认为，这样不利于监测病情，也无法通过复查的反馈，监测患者使用药物的效果。

还有业内人士认为，“双通道”可能会造成药品的滥用和误用。有医生告诉记者，目前“双通道”政策在某些省市未能彻底打通，患者依旧需要自费用药。

不过在殷剑看来，没有任何一项措施是从开始就完美的。“可以摸着石头过河，先让患者用起来，保证政策落地。”

医保目录外的高值罕见病药怎么办

与此同时，仍有多种罕见病药物没能被纳入医保。上述《报告》显示:目前，31种罕见病的73种药物已纳入我国医保，另有24种罕见病的30种药物未纳入医保，其中有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，他们中的13种药物属于高值药，年治疗费用多为几十万元到上百万元，远远超过“灾难性卫生支出”的上限。

太贵，是这些罕见病药物未能进入医保的主要原因。“唯铭赞一开始进来的时候很贵，不愿意降价，后来又有买2送1或买3送1的机制，到去年3月份我家孩子开始用药的时候，我们和药方谈判，每年花够50万元就可以赠药。”端端父亲说，这一价格对于这个年收入不足40万元的家庭来说也很难承受。

好消息是，经过地方普惠险“西湖益联保”报销之后，去年端端家里的购药花费又能减少大约10万元。对于在其保障范围内的罕见病病种及药品，“西湖益联保”扣除年度累计1万元起付线后，按60%比例进行给付，年度累计最高支付限额15万元。端端可享受近10万元减免。

近年来，地方政府探索罕见病用药保障机制的脚步从未停歇，尤其是想尽办法保障未纳入目录的罕见病高值创新药的用药。《报告》指出，经过多年实践，地方罕见病用药保障机制在2019年至2021年逐渐形成以浙江为代表的“专项基金”模式，以山东、四川成都为代表的“大病保险”模式，以广东佛山为代表的“医疗救助”模式。

各地探索出的“普惠险”“专项资金保障”等，也在尽力减轻患者家庭的经济负担。

端端父亲理解国家医保要“全国一盘棋”，但仍然羡慕那些在待遇清单制度出台之前就把唯铭赞纳入地方医保的省市。据他了解，有的城市将罕见病患者年度药品费用上限定为46万元，其中医保最高可报销40万元。唯铭赞也在这个保障范围内。

“医疗保障待遇清单制度对各地的待遇水平进行了统一，体现了医保制度的公平性。但是，地方福利的水平一旦下降，便可能引发公众不满。”朱铭来告诉记者。

探索罕见病支付保障新方向

今年1月，江苏省人大通过了《江苏省医疗保障条例》，其中明确，对于罕见病要建立一个特殊的类似基金的管理模式。朱铭来认为江苏提供了一个很好的示范，“在基本医保的基础上开设一些单独的特殊的基金保障。”

同时，朱铭来认为要把原先地方医保里的一些保障内容，有效地转化到普惠型商业补充医疗保险当中。“就像‘惠民保’正在不断地把一些罕见病加进来。”目前，各地正在探索的“惠民保”通常由地方政府牵头，保险企业承保，是针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障。端端使用的“西湖益联保”就是其中之一。

据《报告》观察，截至2022年各地已有超过250款保险产品上市，普惠险已经成为政府主导的多层次医疗保障体系建设的重要部分。对于需要终身服药的罕见病患者来说，少花一分钱就是多一分希望。

此外，关注罕见病领域的慈善公益机构也是多层次医疗保障体系的重要一环。公益机构是各方力量的链接者，可以衔接医保政策、商业保险、企业与民间慈善等各方力量。

北京病痛挑战公益基金会就是聚焦罕见病领域的一家公益组织，该基金会秘书长马滔认为，公益机构是罕见病用药多层次保障体系中的共建者角色，能在政策不断的叠加与落地中“身处一线”摸清患者需求，帮助患者“打通最后一公里用药”。不过，“对于百万治疗费用来说，慈善基金会筹集的资金杯水车薪”。

作为一名治疗罕见病的医生，邹朝春最希望的是看着这些孩子病情延缓，甚至结婚生子。他常常安慰罕见病患者及家属:“科学的进展是非常快的，有时候感觉可能还是很遥远的治愈方式，只要攻克了某个技术难题，很快就会到来。”

端端的父亲希望端端能和正常孩子一样上学，拥有完整的人生。他相信邹医生说的，“那个带着治愈希望的美好未来或许就是明天”。

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